Mengenal Sindrom Williams yang Bisa Disebabkan karena Faktor Ini

Penderita Sindrom Williams Mudah Cemas dan Rentan Kesepian

Meski dikenal ramah terhadap siapa pun, orang dengan Sindrom Williams kesulitan untuk mempertahankan persahabatan dekat, bahkan rentan terhadap kesepian. Hanya sebagian kecil orang dengan Sindrom Williams yang mampu hidup mandiri saat dewasa.

Sementara banyak di antara mereka justru mengalami kecemasan yang cukup parah. Kondisi ini juga sering disertai berbagai masalah kesehatan, seperti gangguan kardiovaskular, keterlambatan perkembangan, serta kesulitan dalam belajar. Sebagian besar penderita besar Sindrom William juga memiliki IQ di bawah rata-rata.

Lebih jauh lagi, Sindrom Williams rupanya bukan hanya terkait kemampuan sosial seseorang, melainkan juga berkaitan dengan gangguan kromosom.

Manusia memiliki 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Saat sperma atau sel telur berkembang, terjadi proses yang disebut rekombinasi di mana materi genetik saling bertukar antara pasangan kromosom yang cocok. 

Pada Sindrom Williams, proses ini mengalami gangguan sehingga sebagian besar DNA dari salah satu salinan kromosom terhapus secara tidak sengaja. Akibatnya, penderita Sindrom Williams kehilangan satu salinan dari 25 sampai 27 gen.

Gen-gen tersebut menjalankan beragam fungsi penting, salah satunya adalah gen ELN, yang memproduksi protein elastin, protein pembuat jaringan tubuh tetap lentur dan elastis.

Ketika elastisitasnya berkurang, dinding arteri ini menjadi kaku sehingga penderita Sindrom Williams berisiko mengalami masalah kardiovaskulas sepanjang hidup mereka.

Baca Juga: Gejala Sindrom Metabolik yang Paling Sering Dialami, Mudah Lelah

Gen lain, yaitu BAZ1B, berperan dalam pertumbuhan sel-sel yang disebut sel neural crest. Sel-sel ini adalah sel induk yang nantinya membentuk berbagai jaringan, termasuk tulang dan tulang rawan wajah.

Itulah sebabnya, orang dengan Sindrom Williams memiliki ciri-ciri wajah yang khas, seperti dahi lebar, hidung kecil dengan ujung mancung dan pangkal hidung datar, mulut lebar dengan bibir bawah penuh.

Ciri khas wajah Sindrom Williams lainnya adalah gigi kecil dan terpisah-pisah, pipi menonjol, dan mata lebar dengan lipatan kulit tambahan di sudut dalam (epicanthal folds). Bentuk wajah orang dengan Sindrom Williams sangat khas, dan sering disebut elfin face atau wajah mirip peri.

(*)