- Trisomi 21, jenis down syndrome yang paling umum terjadi, setiap sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua.
- Down Syndrome Translokasi, pada tipe ini setiap sel memiliki bagian ekstra dari kromosom 21 yang menempel pada kromosom lain, jadi bukan berdiri sendiri.
- Down Syndrome Mosaik yaitu jenis down syndrome yang paling langka, beberapa sel yang memiliki ekstra kromosom 21.
Hendaknya dipahami bahwa seseorang tidak dapat mengetahui jenis down syndrome yang dimiliki seseorang hanya dari penampilannya, karena ketiganya sangat mirip.
Adapun ciri-ciri pengidap down syndrome ialah mata yang miring ke atas di sudut luar, telinga kecil, dan hidung rata.
Selain itu, lidah menonjol, bintik putih di bagian mata yang berwarna, dan leher pendek jadi ciri pengidap down syndrome.
Ciri lainnya ialah tangan dan kaki kecil, perawakan pendek, sanding longgar, dan tonus otot lemah.
Skrining down syndrome bisa diketahui selama kehamilan dengan rutin memeriksakan kondisi kandungan.
Apabila hasilnya positif atau seorang ibu berisiko tinggi memiliki anak down syndrome, maka perempuan dapat memilih untuk menjalani tes tambahan yang lebih invasif untuk memastikannya.
(*)
