Down syndrome terjadi ketika pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21 terjadi.
Abnormalitas pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 ekstra parsial atau penuh.
Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down.
Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down:
1. Trisomi 21
Sekitar 95 persen dari waktu, sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21, orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasa, di semua sel.
Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
2. Sindrom Down mosaik
Dalam bentuk sindrom Down yang langka ini, seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan ekstra kromosom 21.
Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.
3. Sindrom Down Translokasi
Sindrom Down juga dapat terjadi ketika sebagian dari kromosom 21 menjadi melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau pada saat pembuahan.
Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Tidak ada faktor perilaku atau lingkungan yang diketahui yang menyebabkan sindrom Down.
Pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Down. Jika Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan sindrom Down atau kamu sudah memiliki satu anak dengan sindrom Down, kamu mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum hamil.
Konselor genetik dapat membantu memahami peluangmu memiliki anak dengan sindrom Down. Dia juga dapat menjelaskan tes prenatal yang tersedia dan membantu menjelaskan pro dan kontra dari tes.
(*)
