Mengutip dari NHS, sindrom Rett adalah kelainan genetik yang langka.
Sindrom Rett klasik, serta beberapa varian dengan gejala yang lebih ringan atau lebih parah, dapat terjadi berdasarkan mutasi genetik tertentu.
Mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini terjadi secara acak, biasanya pada gen MECP2.
Hanya dalam beberapa kasus kelainan genetik ini diturunkan.
Mutasi tampaknya mengakibatkan masalah dengan produksi protein penting untuk perkembangan otak.
Namun, penyebab pastinya belum sepenuhnya dipahami dan masih dipelajari.
Baca Juga: Mengenal Sindrom Rett, Sindrom Langka yang Terjadi Pada Anak Perempuan
Tahapan sindrom Rett
Sindrom Rett umumnya dibagi menjadi empat tahap, seperti dikutip dari Mayo Clinic:
Tahap I: tanda-tanda awal
Tanda dan gejala tidak kentara dan mudah diabaikan selama tahap pertama, yang dimulai antara usia 6 dan 18 bulan dan dapat berlangsung selama beberapa bulan atau satu tahun.
Bayi pada tahap ini mungkin menunjukkan lebih sedikit kontak mata dan mulai kehilangan minat pada mainan.
Mereka mungkin juga mengalami keterlambatan dalam duduk atau merangkak.
