Parapuan.co - Kawan Puan, anak keempat dari artis Oki Setiana Dewi diketahui mengidap penyakit langka yang bernama sindrom Prader Willi.
Sindrom Prader Willi pada anak Oki Setiana Dewi ini ternyata sudah terdeteksi sejak sang anak berusia empat bulan.
Baru-baru ini, anak Oki Setiana Dewi harus menjalani terapi stem cell sebagai pengobatan sindrom Prader Willi ini.
Sindrom Prader Willi (PRAH-dur VIL-e) adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental, dan perilaku.
Ciri utama sindrom Prader Willi adalah rasa lapar yang konstan yang biasanya dimulai pada anak usia 2 tahun.
Anak dengan sindrom Prader Willi memiliki keinginan untuk makan terus-menerus karena tidak pernah merasa kenyang (hiperfagia).
Tanda dan gejala sindrom Prader Willi dapat berbeda pada setiap pengidapnya.
Gejala perlahan-lahan dapat berubah dari waktu ke waktu dari masa kanak-kanak hingga dewasa.
Melansir Mayo Clinic, ini gejala sindrom Prader Wili yang penting untuk Kawan Puan ketahui.
Baca Juga: Apa itu Sindrom MRKH? Salah Satu Gangguan Kesehatan Reproduksi Perempuan yang Dialami Sejak Lahir
Gejala Pada Bayi
1. Tonus Otot yang Buruk
Tanda utama selama masa bayi adalah tonus otot yang buruk (hipotonia). Bayi dapat beristirahat dengan siku dan lutut direntangkan secara longgar alih-alih tetap.
Mereka pun mungkin merasa terkulai atau seperti boneka kain saat digendong.
2. Fitur Wajah Berbeda
Bayi dengan sindrom ini lahir dengan mata berbentuk almond, penyempitan kepala di pelipis, mulut yang menghadap ke bawah dan bibir atas yang tipis.
3. Refleks Mengisap yang Buruk
Bayi dengan sindrom ini memiliki refleks mengisap yang buruk karena adanya penurunan tonus otot.
Mengisap yang buruk membuat proses makan menjadi sulit dan dapat menyebabkan perlambatan pertumbuhan.
Baca Juga: Sindrom Bokong Mati Jadi Gangguan Kerap Terjadi Saat WFH, Apa itu?
4. Respons Umum yang Buruk
Bayi dengan sindrom ini tampak sangat lelah, tidak merespons interaksi dengan baik, sulit bangun, atau menangis dengan lemas.
5. Alat Kelamin Kurang Berkembang
Laki-laki dengan sindrom ini akan memiliki memiliki penis dan skrotum kecil.
Testis akan berukuran kecil atau tidak turun dari perut ke dalam skrotum (cryptorchidism). Pada perempuan, klitoris dan labia juga kecil.
Gejala Pada Anak hingga Dewasa
1. Keinginan untuk Makan dan Penambahan Berat Badan
Gejala klasik sindrom ini adalah keinginan terus-menerus untuk makan, mengakibatkan kenaikan berat badan yang cepat, dimulai sekitar usia 2 tahun.
Rasa lapar yang terus-menerus menyebabkan sering makan dan mengonsumsi porsi besar.
Baca Juga: Menyerang Anak Perempuan, Ini Dia Tahapan Terjadinya Sindrom Rett
Perilaku mencari makanan yang tidak biasa, seperti menimbun makanan, atau memakan makanan beku atau bahkan sampah, dapat berkembang.
2. Organ Seks Kurang Berkembang
Suatu kondisi yang disebut hipogonadisme terjadi ketika organ seks (testis pada pria dan ovarium pada perempuan) menghasilkan sedikit atau tidak ada hormon seks.
Hal ini menyebabkan pubertas tidak lengkap atau tertunda, hingga kemandulan.
Tanpa perawatan, perempuan tidak mulai menstruasi sampai usia 30-an atau mungkin tidak pernah menstruasi sama sekali.
3. Perkembangan Fisik yang Buruk
Kurangnya produksi hormon pertumbuhan dapat mengakibatkan tinggi dewasa pendek, massa otot rendah dan lemak tubuh tinggi.
Masalah endokrin lainnya mungkin termasuk kekurangan produksi hormon tiroid (hipotiroidisme) yang mencegah tubuh merespons dengan tepat selama stres atau infeksi.
4. Gangguan Kognitif
Gangguan intelektual ringan hingga sedang, seperti masalah dengan pemikiran, penalaran, dan pemecahan masalah, adalah ciri umum dari sindrom ini.
Bahkan pengidap yang tidak memiliki disabilitas intelektual yang signifikan juga memiliki beberapa ketidakmampuan belajar.
5. Perkembangan Motorik Tertunda
Anak dengan sindrom Prader Willi cenderung duduk atau berjalan lebih lambat dari anak-anak lain.
Masalah bicara, kesulitan mengucapkan beberapa artikulasi kata mungkin menjadi masalah yang berkelanjutan hingga dewasa.
Kawan Puan, itu dia gejala sindrom Prader Willi yang dialami anak Oki Setiana Dewi.
Baca Juga: Elon Musk Akui Mengidap Sindrom Asperger, Bagaimana Gejalanya?
(*)
