Hemofilia Juga Bisa Diderita oleh Perempuan, Ini Kelainan Langka Darah Susah Membeku yang Diturunkan

Editor Maharani Kusuma Daruwati

Parapuan.co - Hemofilia adalah suatu penyakit kelainan darah yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan.

Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal.

Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal.

Hemofilia adalah kelainan pendarahan bawaan yang terutama menyerang pria tetapi perempuan juga bisa menderita hemofilia.

Hemofilia adalah gangguan pendarahan di mana darah tidak membeku dengan baik. Hal ini disebabkan oleh kurangnya protein faktor pembekuan dalam darah.

Akibatnya, penderita hemofilia mungkin mengalami pendarahan yang berlebihan dan lebih lama dari biasanya setelah cedera fisik atau trauma, tetapi mereka juga dapat mengalami pendarahan tanpa cedera atau pemicu yang jelas.

Orang dengan hemofilia dapat menggunakan perawatan yang disebut konsentrat faktor pembekuan (juga dikenal sebagai "faktor") untuk menggantikan protein faktor pembekuan yang hilang dalam darah mereka untuk menghentikan pendarahan.

Ini biasanya dilakukan dengan menyuntikkan faktor ke dalam pembuluh darah seseorang.

Sering kali, pilihan terbaik untuk perawatan medis yang baik dan berkualitas bagi penderita hemofilia adalah dari pusat perawatan hemofilia (HTC) yang komprehensif.

Penyebab Hemofilia

Mengutip dari CDC, hemofilia disebabkan oleh mutasi (perubahan) pada salah satu gen yang memberikan instruksi di dalam sel untuk membuat protein faktor pembekuan dalam darah.

Mutasi ini menghasilkan hemofilia dengan mencegah protein faktor pembekuan bekerja dengan baik atau menyebabkannya hilang sama sekali.

Gen-gen ini terletak pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX).

Seorang laki-laki mewarisi kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari ayahnya.

Seorang perempuan mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua.

Seorang laki-laki dapat menderita hemofilia jika ia mewarisi kromosom X yang terpengaruh (kromosom X dengan mutasi pada gen yang menyebabkan hemofilia) dari ibunya.

Hemofilia pada Perempuan

Perempuan juga dapat menderita hemofilia, tetapi jauh lebih jarang.

Ketika seorang perempuan menderita hemofilia, kedua kromosom X terpengaruh atau salah satunya terpengaruh dan yang lainnya hilang atau tidak berfungsi.

Pada perempuan, gejala perdarahan bisa mirip dengan pria dengan hemofilia.

Ketika seorang perempuan memiliki satu kromosom X yang terpengaruh, dia adalah "pembawa" hemofilia.

Menjadi perempuan pembawa hemofilia tidak sama dengan memiliki hemofilia, meskipun pembawa perempuan mungkin mengalami gejala hemofilia.

Seorang pembawa perempuan juga dapat mewariskan kromosom X yang terkena kepada anak-anaknya.

Kadang-kadang perempuan dengan gejala perdarahan tidak diperiksa untuk hemofilia karena sering kali ada kesalahpahaman bahwa perempuan tidak dapat menderita hemofilia tetapi hanya dapat menjadi pembawa.

Dengan demikian, perempuan dengan hemofilia mungkin tidak mendapatkan diagnosis yang akurat. Meskipun perempuan lebih jarang mengalami hemofilia jika dibandingkan dengan pria, perempuan juga bisa memiliki kondisi tersebut.

Penting untuk meningkatkan kesadaran tentang fakta ini untuk membantu perempuan dengan hemofilia menerima perawatan dan dukungan yang mereka butuhkan untuk hidup sehat.

Gejala

Seperti dikutip melalui Mayo Clinic, tanda dan gejala hemofilia bervariasi, tergantung pada tingkat faktor pembekuannya.

Jika tingkat faktor pembekuan sedikit berkurang, kamu mungkin mengalami pendarahan hanya setelah operasi atau trauma.

Jika kekurangannya parah, kamu bisa berdarah dengan mudah tanpa alasan yang jelas.

Tanda dan gejala perdarahan spontan meliputi:

Pendarahan yang tidak dapat dijelaskan dan berlebihan dari luka atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi
Banyak memar besar atau dalam
Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi
Nyeri, bengkak, atau sesak pada persendian
Darah dalam urin atau tinja
Mimisan tanpa diketahui penyebabnya
Pada bayi, iritabilitas yang tidak dapat dijelaskan

(*)