Pahami Sejak Dini, Ini Pengertian, Penyebab, dan Tipe Down Syndrome Anak

Editor Linda Fitria

Parapuan - Kawan Puan, apakah kamu pernah mendengar tentang down syndrome?

Jika kamu merupakan calon orang tua dan masih asing dengan istilah ini, sepertinya kamu harus lebih dalam mempelajari tentang down syndrome.

Pasalnya, berdasarkan riset dari The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) diperkirakan 1 dari 700 bayi ada yang mengalami down syndrome.

Sebab down syndrome merupakan kelainan genetik sejak dalam kandungan loh, Kawan Puan.

Kalau sudah lahir, anak dengan down syndrome cukup mudah untuk diketahui yakni bentuk wajah yang datar, mata sipit yang seperti almond, leher pendek, telinga kecil, dan perawakan yang tidak tinggi.

Di sisi lain, sekitar 50 persen anak dengan down syndrome dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan sejak awal kehidupannya.

Akibat dari kondisi ini, anak lebih tinggi mengalami gangguan pendengaran, penglihatan, tiroid, gangguan kekebalan, dan masalah tubuh lainnya.

Melansir dari Parents.com dalam sejarahnya, ada seorang dokter dari Inggris bernama John Langdon Down yang pertama kali menggambarkan down syndrome pada 1866.

Berdasarkan pengamatannya, down syndrome ini disebabkan oleh penyakit trisomy 21, yang mana anak memiliki 3 pasang kromosom 21.

Down syndrome terjadi karena kromosom 21 mengalami pembelahan abnormal, akibatnya ada materi genetik berlebihan yang menjadi penyebab gejala down syndrome.

Padahal semestinya seorang anak idealnya memiliki 23 pasang kromosom yang berasal dari kedua orang tuanya.

Melansir dari sumber yang sama, dalam klasifikasinya down syndrome dibagi menjadi 3 tipe, yakni:

1. Trisomi 21

Tipe ini paling umum dari terjadi, bahkan persentase kasusnya mencapai 95 persen dari kebanyakan penderita down syndrome.

Tipe trisomi 21 terjadi karena anak memiliki tiga kromosom 21 di setiap sel tubuhnya.

Tentu hal ini menimbulkan adanya materi genetik tambahan yang berdampak pada berubahnya jalan perkembangan dan menyebabkan karakteristik yang terkait dengan down syndrome.

2. Down syndrome translokasi

Sindrom tipe translokasi menyumbang sekitar 3 persen hingga 4 persen anak-anak dengan down syndrome.

Menurut National Down Syndrome Society pada tipe translokasi, ada bagian dari kromosom 21 yang melekat ke kromosom lain, biasanya kromosom 14.

Ini adalah hasil dari proses yang disebut translokasi, dan dapat menyebabkan karakteristik down syndrome yang khas.

3. Down syndrome mosaik

Pada down syndrome mosaik, beberapa sel memiliki tiga salinan kromosom 21, tetapi yang lain tetap berpasangan biasa.

Diketahui, down syndrome mosaic ini merupakan tipe yang paling langka dan menyumbang 1 sampai 2 persen kasus.

Di sisi lain kemungkinan anak-anak dengan down syndrome mosaic memiliki ciri-ciri yang lebih sedikit dari kondisi karena down syndrome lainnya karena sel dengan jumlah kromosom yang khas.

(*)